West Sendromu..

West sendromu, infantil spazmlar, zihinsel bozukluk ve hipsaritmi olarak bilinen bir EEG anormalliği ile karakterizedir. West sendromu çocukları ilk doğum günlerinden önce, genellikle 4 ile 7. aylar arasında etkiler. Semptomatik West sendromu beyinde geniş çapta malformasyonlar veya lezyonlarla ilişkilidir. Ani, istem dışı kas kontraksiyonları veya değişen yoğunluklarda spazmlarla göze çarpar ve bu tabloya psikomotor retardasyon eşlik eder. Semptomatik West Sendromu ilerler ve sıklıkla Lennox-Gastaut sendromuna veya diğer epilepsi tiplerine dönüşür. Kriptojenik West sendromunda, beyin görece normal görünmektedir ve

Frajil X Sendromu (FXS)..

Frajil X Sendromu (FXS) kalıtsal zeka geriliğinin bilinen en sık nedenidir. Frajil X sendromlu kişiler zihinsel , davranışsal ve fiziksel bazı farklılıklar gösterirler. Bu sendrom her iki cinsiyeti de etkileyebilir. Kadınlarda yaklaşık 250 de 1, erkeklerde ise 800 de 1 kişi FXS’na neden olan geni farkında olmadan taşımaktadır. Bu sendrom dünyadaki tüm ırk ve etnik grupları etkiler.
Frajil X sendromu hakkında bilgi sahibi olmak, öğrenmek yeni bir dil öğrenmek gibidir.

Belirtileri Nelerdir?FXS bir gendeki (FMR-1) değişiklik ya da mutasyon nedeniyle olur. FMR-1 genindeki mutasyon DNA’daki belirli kimyasal kısımların (CGG) genişlemesi (tekrarlaması) şeklindedir. Herkeste FMR-1 geninde yaklaşık

Turner Sendromu..

Turner sendromu (kısaca TS) kadınlarda 2500′de bir görülen genetik bir bozukluktur.1938′de Dr Turner tarafından hastalarında bazı fiziksel değişiklik ve bozukluklar gözlemlemesiyle tanımlanmıştır.1960′da, hastalığa kromozom bozukluğunun yol açtığı bulunmuştur.

Bu hastalığa kadınlardaki X kromozomlarından birinin bozuk ya da yok olması yol açmaktadır.Her insanda

Dandy-Walker Sendromu..

Dandy-Walker Sendromu doğumsal bir hastalık olup beyinde dördüncü ventrikül denilen bir boşluk ile beyinciği ilgilendirmektedir.Hastalık dördüncü ventrikül denilen ve beyin omurilik sıvısının dolaştığı boşluklardan birinin doğuştan anormal genişlemesi, beyincikte iki beyincik yarımküresinin arasında yer alan ve vermis denilen bölümün yokluğu(agenezisi) veya gelişiminin geri kalması(hipoplazisi) ve bu

Dandy-Walker Sendromu..

Dandy-Walker Sendromu doğumsal bir hastalık olup beyinde dördüncü ventrikül denilen bir boşluk ile beyinciği ilgilendirmektedir.Hastalık dördüncü ventrikül denilen ve beyin omurilik sıvısının dolaştığı boşluklardan birinin doğuştan anormal genişlemesi, beyincikte iki beyincik yarımküresinin arasında yer alan ve vermis denilen bölümün yokluğu(agenezisi) veya gelişiminin geri kalması(hipoplazisi) ve bu

West Sendromu..

West sendromu, infantil spazmlar, zihinsel bozukluk ve hipsaritmi olarak bilinen bir EEG anormalliği ile karakterizedir. West sendromu çocukları ilk doğum günlerinden önce, genellikle 4 ile 7. aylar arasında etkiler. Semptomatik West sendromu beyinde geniş çapta malformasyonlar veya lezyonlarla ilişkilidir.

Ani, istem dışı kas kontraksiyonları veya değişen yoğunluklarda spazmlarla göze çarpar ve bu tabloya psikomotor retardasyon eşlik eder. Semptomatik West Sendromu ilerler ve

Angelman Sendromu..

Angelman Sendromu (kısaca AS) ilk olarak 1965 yılında İngiliz doktor Harry Angelman tarafından tanımlanmış nörogenetik bir bozukluktur.Irklarda görülme hızı çok iyi bilinmemekle beraber yaklaşık ensidansın 15,000 ila 30,000 canlı doğumda bir olduğu kabul edilmektedir.[2]Anneden gelen kromozom

Down Sendromu..

Genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan hastalığa verilen isimdir.
Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilir. Vücuttaki küçük ve

Kromozal Bozukluklar ve Genetik Danışma..

İNSAN GENOMUNUN ANATOMİSİ

Genetik hastalıkları anlamak ve incelemek için genin yapısını bilmek gerekir. İnsan genomunda 3 000 000 000 DNA baz çifti vardır. Bu DNA bazların dizilimi ile genler ve insanın gelişimini belirleyen fonksiyonel ve yapısal elementlerin oluşumu belirlenir.

İnsanda toplam 30-35 000 kadar gen vardır. Her genin kodlanma uzunluğunun ortalama 1 400 baz olduğu dikkate alınırsa genomun sadece %1.5’unun kodlanma için ayrıldığı görülür. Solucan ve sineklerde bile bunun yarısı kadar gen vardır. Ancak insanlarda aynı gen içinde farklı eksonların kullanımı sonucu 30 000’den fazla farklı protein yapımı gerçekleşir. Bu proteinlerin değişik yollarla modifiye edilmesi (glikozilasyon = şeker molekülü eklenmesi) sonucu farklı protein yapısı yüzlerce

Disleksi..

İlkokula başlayan disleksili çocuklarda eğitim alabilecek zihinsel gelişim henüz tamamlanmadıgı için okuyamazlar, yazamazlar ve matematiksel işlemleri kavramada zorluk çekerler.
Ancak bu onların zeka düzeylerinde bir sorun olduğunu göstermez. Hatta zeka düzeyi çok yüksek çocuklarda da görülmektedir. Fakat bazen hastalık farkedilmeyebilir.Disleksililer zeka düzeyleri düşük olmadığı gibi özel yeteneklere de sahip olabilirler. Buna önemli kanıt disleksili olduğu

Asperger Sendromu..

Asperger Sendromu, çocukluk çağında ortaya çıkan genetik geçişli bir sorundur. Sendromun ana belirtisi aşırı içe kapanıklık durumudur. Tekrarlayıcı davranışlar, tekdüze bir konuşma, belli bir konuya abartılı ilgi diğer önemli belirtilerdir. Hastalık, 3-4 yaşlarından sonra yavaş yavaş belli olmaya başlar. Çocuklar genellikle 3-4 yaşına kadar yaşıtları gibi davranıp, hareket ederler. Erkek çocuklarında daha sık

Rett Sendromu..

Rett Sendromu, dünyada çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda, özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. Bu sendromun, erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir, fakat erkeklerde genellikle, düşük yapma, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır.
RS, ilk defa Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmış, Dr. Bengt Hagberg ve

Sendrom..

Sendrom ya da belirgi, birbirleriyle ilişkisiz gibi görünen, ancak bir araya geldiklerinde tek bir olgu olarak kendilerini gösteren bulgular bütünüdür. Bu, kalıtsal olabilir ya da edinsel nedenlerle de oluşabilir.

Tıp dilinde, belirgi, yalnızca, nedenleri tek tek açıklanamayan, birlikte rastlanılan bulguları tanımlamakta kullanılır. Dolayısıyla, bu bulgular, altında yatan bir