Down Sendromu..

Genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan hastalığa verilen isimdir.
Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilir. Vücuttaki küçük ve büyük farklılıkların kombinasyonu yapısal olarak sergilenir.
Down sendromu sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir. Çoğunlukla hafif veya orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır.
Down sendromu gebelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir rahatsızlıktır. Down sendromuna her 800 ile 1000 doğumda 1 oranında rastlanır; istatistikler anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini göstermiştir, diğer etkenlerin payı küçüktür.

Down sendromunun tipik yüz siması, normal kromozom sayısında sahip olan bazı insanlar da görülebilir. Ancak Down sendromunda buna ek olarak; el ayasında çift yerine tek derin olarak bulunan avuç içi çizgisi, epikantik katlanmanın neden olduğu badem biçimli göz, palebral yarık, düşük kas tonusu, ayak baş parmağıyla ikinci parmak arası daha büyük bir boşluk ve sarkık dil morfolojisi görülebilir. Bu semptomların hepsi görülecek diye bir kural yoktur, bazıları olup bazıları olmayabilir. Down sendromunun sağlığa getirdiği sorunların başında ise konjenital kalp yetmezliği riskleri, gastroözafagal reflü hastalığı, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, obstürktüf uyku apnesi ve tiroid bozuklukları riskleri sayılabilir.

Çocukluğun erken dönemlerinde sağlanacak olan aile ve tıp desteği ile erken müdahale sayesinde Down sendromlu insanlar destekle toplumla bütünleşik bir hayat kurabilirler.

Down Sendromu tipleri
Trizomi 21 :Trizomi 21 (47, XX,+21); mayoz bölünme sırasında meydana gelen ayrılmama durumuyla ortaya çıkan fazla 21. kromozomun sebep olduğu Down sendromu tipidir. Yumurta ya da spermde bulunan fazla 21 ile bir gametde toplam 24 kromozom bulunur. Down sendromunun yaklaşık %95′ini kapsayan en çok görülen tipidir.
Mozaizm:Trizomi 21′in vücut hücrelerinin bazılarında görülmesi, bazılarında ise görülmemesi durumudur. Karyotip (46,XX/47,XX,+21) şeklinde gösterilip, hastalık “Mozaik Down Sendromu” olarak adlandırılır. Hastalık, mozaizmin yoğunluğuna göre farklı seyredebilir. Trizomi 21 oranı ne kadar çok ise, çocuk Down sendromu özelliklerini o kadar çok gösterir. Mozaik Down sendromu, %1-2 oranında bir yere sahiptir.
Robertsonian tip translokasyon:Down sendromunda fazla 21. kromozom bazen Robetrsonian tip translokasyon ile görülür. Burada genellikle 21. kromozomun uzun kolu başka bir kromzoma bağlanır. Bu durumda karyotip 45, XX,t(14;21) şeklinde gösterilmekte fakat 14. kromozomda transloke olmuş bir 21. kromozom bulunmaktadır. Ya da izokromozom olarak da iki 21. kromozomun translokasyonu ile de Down sendromu 45, XX,t(21q;21q) şeklinde meydana gelebilir. Robertsonian tip translokasyon ile olan Down sendromları, toplam Down sendromunda %2-3′lük bir paya sahiptir.
21. kromozomun duplikasyonu:Nadir olarak, 21. kromozomun duplikasyonu (kendini eşlemesi) ile de Down sendromu görülebilir. Burada 21. kromozom tam olarak bütün genleri taşımasa da ,parça şeklinde görülür ve hastalığı tanımlar. Karyotip,(46, XX,dup(21q))şeklindedir

DOWN SENDROMLU ÇOCUĞUN EĞİTİMİDown Sendromlu çocukların büyüme ve gelişimleri, diğer çocuklarda olduğu gibi genetik yapı, çevre koşullan ve çocuğun duyu-hareket gelişimi, kişilik oluşumu ve öğrenme alanlarındaki yetenekleriyle değerlendirilir.Hareket GelişimiDown Sendromlu çocuklarla normal çocuklar arasındaki en belirgin gelişimsel fark; gelişim hızı ve düzeyiyle ilgilidir; yani aynı gelişim basamakları farklı hızla tırmanılır. Örneğin hareket gelişiminin temel göstergelerinden olan emekleme, ayakta durma, sıralama ve yürüme gibi aşamalara,

Down Sendromlu çocuklarda daha uzun sürede ulaşılır. Başka bir organik sorunu olmayan Down Sendromlu çocuklar, 2 ya da 3 yaşında yürüyebilirler. Zihinsel GelişimiDown Sendromlu çocukların zihinsel gelişimi, genelde 2-7 yaşındakilerin gelişim düzeyindedir. Ancak, erken başlanan sürekli eğitim, bu yaş sınırını daha üst basamaklara taşıyabilmektedir. Bu çocukların dikkat süreleri kısa, bellekleri zayıftır. Soyut kavranılan öğrenmede çok zorluk çekebilirler.

Yürüdükten bir-iki yıl kadar sonra konuşurlar. İlk sözcükleri 3 yaş civarında kullanmaya, cümle kurmaya 6 yaş civarında başlarlar. Alıcı dil gelişimleri (kendisine söylenenleri anlama), ifade edici dil gelişim düzeyinden (bağımsız konuşabilme) daha yüksektir. Sosyal gelişimleri, zihinsel gelişimlerinden genellikle iki-üç yıl öndedir.Bu nedenle çoğu kez olduklarından zeki görünebilirler.

Çevreleri ile uyumlu ilişkiler kurabilirler. Problemlerine özgü karakteristik özellikler gösterirler.Sosyal GelişimiSevimli, neşeli, dünyayla barışık, karşısındakilerin yaşı-konumu ne olursa olsun hemen yakınlık kurabilen, ama buna karşın inatçı, istemediği buseyi yapmayan, kendi yapabileceği bir işi başkasına yaptırmaya eğilimlidirler. Bunun için anne ve babanın çocuğu aşırı bir biçimde koruması, adeta onun eli-ayağı olması gelişimini yavaşlatacaktır.

Gerektiğinde fırsatlar vererek, eğitimciyle paralel bir şekilde uygulamaları evde tekrar etmek yararlı olacaktır. Anne ve babanın tutarlı olması, alınan kararların uygulanması çocuğun kişilik gelişiminde çok önemli bir yer tutmaktadır.

Beceri GelişimiDown Sendromlu çocuklar sağlık sorunları olmazsa, eğitimde çok alıcı olabilen çocuklardır. Ödül kullanma eğitimlerinde çok etkili olabilir. Büyük kas becerileri, öz bakım becerileri, algı-dikkat-taklit-kavram becerileri ve sosyal becerileri sistemli ve uyumlu bir çalışmayla belirli bir seviyeye getirilebilir. Ama, dil gelişimleri geç ve zor ilerleyecektir. Bu konuda aile üyeleri sabırlı, hoşgörülü olmak, çok ısrarcı olmamalıdır.

EĞİTİMLERE ERKEN BAŞLANMASIDown Sendromlu çocuklar, yaşamlarının ilk haftalarından itibaren sevgi, şefkat, bakım ve çevresel uyarıcılara karşı duyarlıdırlar. İlk günlerden başlayarak, bebeğe uygulanacak duyu-hareket gelişimini destekleyici etkinliklerin planlaması ve sürdürülmesi, gerek bebeğe gerekse aileye büyük yarar sağlar.

Bebeklikte hareket gelişimini destekleyici egzersizlerle görsel-işitsel uyarıcılar, bu dönemde uygulanabilecek en uygun destekleyici etkinliklerdir. Anneyle bebek arasındaki sıcak ilişkinin gelişim ve eğitimdeki önemi büyüktür. Anne, bebeğini sık sık kucağına almak, onunla yaptıkları hakkında konuşmalıdır. Hiçbir uzman çocuğun belirli bir düzeye ulaşmasına tek başına yardımcı olamaz. Bu düzeyi yakalamanın birincil koşulu anne ve babanın eğitime katılımıdır. Belirli becerilerin kazandırılmasına yönelik etkinliklerin günde iki kez 10-15 dakika sürdürülmesi yeterlidir. Yoğun eğitim çocuk-ebeveyn ilişkisinde gerginlik yaratabilir. Aşırılıklardan kaçınılmalıdır. Ancak örneğin; hareket kapasitesi çok sınırlı olan bir çocuğun çevresini tanıma ve dünyayı algılaması son derece yetersiz olduğundan gelişiminin hızlı olması beklenemez. Yoğun eğitim, gelişim durakladığı ve belirgin bir sorun çıktığı zaman uygulanmalıdır. Sorun ortadan kalkınca normal eğitim programlarına geçilmelidir.

OKUL ÖNCESİ EĞİTİMLERİN ÖNEMİErken eğitimle işitme ve görme sorunlu Down Sendromlu bebeklerde bu şikayetler biraz olsun düzeltilebilir. Kas gevşekliği bebek jimnastiği ile azaltılabilir. Erken eğitim bebeklerin daha neşeli ve güvenli olmalarını sağlar. Eğitim alan çocukların ayağa kalkma, yürüme gibi becerileri, eğitim almayanlara göre daha önce gelişir, özbakım becerileri kazanmaları da hızlanır. Gelişiminin çok iyi gitmesi, çocuğun geleceği hakkında kesin tahminlerde bulunmak için yeterli olmayabilir.

Gelişim hızı bebeklikten çocukluğa geçişte düşme gösterebilir. Bu düşüş çocuğun gelişiminin durduğu ve ya gerilediği anlamını taşımaz. Zihin ve gelişim yaşının, takvim yaşından daha yavaş ilerlemesi bu düşüşün temel nedenidir. Erken eğitim almayan bebeklerde, gelişim ilerlemesi daha yavaş olacaktır. Bebeklikte ve ilk çocukluk yıllarında düzenli ve sistemli bir şekilde eğitim alan çocuklar, okul öncesi eğitim kurumlarına devam etmeye hazır hale gelebilirler.

BİREYSEL VE GRUP EĞİTİMLERİSürekli hareket yeteneğine kavuşmuş hafif (50-70 IQ) veya orta derecede (30-50 IQ) zihinsel gelişim geriliği olan Down Sendromlu çocukların, kurumlarda yaşıtlarıyla beraber grup eğitimi almaları, gelişimini olumlu yönde etkiler. Hafif derecede zihinsel gelişim geriliği olan Down Sendromlu çocuklar, birçok beceriyi normal yaşıtlarından genellikle iki-üç yıl sonra kazanırlar.

Eğitimlerinin temel hedefleri dikkat gelişmesi, komut alma, hareket gelişimi ve grup içi iletişim olmalıdır. Down Sendromlu çocukların eğitiminde müzik, sanat, oyun ve dramanın özel önemi vardır. Bu çocukların müziğe karşı duyarlılıkları fazladır. Ses ve hareket ritmi büyük oranda ilgilerini çeker.

Davul ve zil çalmak, şarkı söylemek, dans etmek onları en fazla neşelendiren etkinliklerdir. Müzik ve dansın eğitim programlarında etkin bir şekilde kullanılması dil gelişimini desteklemesi açısından yararlıdır. Sanat çalışmaları down Sendromlu çocukların sosyalleşmelerini ve zihinsel yeterliliklerini geliştirdiği gibi, el-göz eşgüdümünü de sağlar, kalem veya fırçayı uygun şekilde tutabilme,makas kullanma gibi beceriler, küçük kasların kontrol edilebilmesine önayak olur ve göz ile elin eşgüdümlü çalışmasını destekler. Böylece çizimlerini belirli bir düzeye kadar getirmek mümkündür.

OYUN VE GELİŞİME ETKİSİGenelde oyun, özellikle de hayal oyunları çocukların gelişiminde çok önemli bir yere sahiptir. Down Sendromlu çocuklar oyunları kendi başlarına başlatamazlar. Oyun alışkanlığının kazanılmasında yetişkinin yardımına ihtiyacı vardır. Down Sendromlu çocukların bir kısmı normal ilkokullara gecikmiş bir .yaşta da olsa başlayabilmektedirler.

DAHA FAZLA İLGİ, ÖZEN VE ANLAYIŞ!Unutulmamalıdır ki, Down Sendromlu bir çocuğa sahip olmak, annenin veya babanın suçu değildir. Yapılacak şey, normal çocuklara oranla biraz daha fazla ilgi, özen ve anlayış göstermektir.